Pernahkah Anda mendengar penyakit talasemia? Mungkin penyakit ini masih terdengar asing di telinga kita, namun bukan berarti tidak ada penderita penyakit ini di sekitar kita. Berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia Indonesia, jumlah penderita talasemia dari tahun ke tahun selalu meningkat. Tercatat sejak tahun 2012 terdapat 4.896 penderita talasemia dan hingga Juni 2021 diketahui jumlah penderita talasemia mencapai 10.973 jiwa.
Talasemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi genetik pada hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah. Kondisi ini mengakibatkan produksi hemoglobin yang tidak sempurna dan mengakibatkan anemia serta masalah kesehatan lainnya. Talasemia juga menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Penyakit talasemia memang belum bisa disembuhkan, tetapi dapat dicegah dengan mencegah pernikahan sesama pembawa sifat talasemia.
- Jenis Talasemia
Berdasarkan gejalanya, talasemia dibagi menjadi tiga jenis, yaitu talasemia mayor, talasemia minor/trait/pembawa sifat, dan talasemia intermedia. Masing-masing jenis talasemia ini memilik gejala berbeda dan penangan yang berbeda pula. Yuk, simak penjelasannya berikut ini.
1. Talasemia Mayor
Talasemia mayor atau Cooley’s anemia adalah jenis talasemia yang paling serius dan parah. Pada talasemia mayor, produksi hemoglobin sangat rendah sehingga menyebabkan anemia yang berat. Gejala yang muncul biasanya sudah terlihat sejak bayi sebelum penderita berumur dua tahun, seperti kulit pucat, pertumbuhan terhambat, pembengkakan organ, mudah lelah, infeksi, dan risiko komplikasi seperti kerusakan organ atau gagal jantung.
Pengobatan pada talasemia mayor biasanya melibatkan transfusi darah yang rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali), terapi zat besi, dan pengobatan yang bertujuan untuk mencegah atau mengatasi komplikasi. Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20 persen atau 2.500 anak dari jumlah penduduk 240 juta.
2. Talasemia Minor/Trait/Pembawa Sifat
Talasemia minor atau trait adalah jenis talasemia yang lebih ringan dibandingkan dengan talasemia mayor. Pada talasemia minor, produksi hemoglobin sedikit lebih rendah dari normal, tetapi biasanya tidak menyebabkan gejala yang parah atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali. Penderita talasemia minor dapat hidup seperti orang normal secara fisik dan mental serta tidak memerlukan transfusi darah. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan talasemia jika menikah dengan sesama talasemia minor.
Penderita talasemia minor biasanya hanya menjadi carrier atau pembawa gen talasemia tanpa menunjukkan tanda-tanda anemia berat. Pada kasus-kasus tertentu, gejala yang muncul pada talasemia minor dapat termasuk kulit pucat, kelelahan, sakit kepala, dan sesak napas ringan.
3. Talasemia Intermedia
Talasemia intermedia adalah jenis talasemia yang memiliki tingkat keparahan di antara talasemia mayor dan minor. Pada talasemia intermedia, produksi hemoglobin lebih rendah dari normal, tetapi tidak seburuk pada talasemia mayor. Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan tidak membutuhkan transfusi darah rutin.
Gejala yang muncul pada talasemia intermedia biasanya bervariasi dari ringan hingga sedang, tergantung pada tingkat keparahan kondisi penderita. Pada kasus-kasus tertentu, gejala yang muncul pada talasemia intermedia dapat termasuk anemia ringan, kelelahan, kulit pucat, pembengkakan organ, dan risiko infeksi.
- Pencegahan Talasemia
Pada sebagian besar kasus, kita tidak dapat mencegah talasemia. Meski demikian, setiap orang dapat melakukan upaya untuk mengurangi risiko penularan kondisi dari orang tua ke anak melalui beberapa cara berikut ini.
1. Melakukan Tes Genetik Pranikah
Pasangan yang berencana menikah sebaiknya melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah keduanya memiliki gen talasemia. Jika kedua orang tua membawa gen talasemia, maka ada kemungkinan 25% anak mereka menderita talasemia mayor.
2. Melakukan Tes pada Janin
Jika salah satu atau kedua orang tua diketahui membawa gen talasemia, maka tes pada janin dapat dilakukan pada trimester pertama kehamilan untuk mengetahui apakah janin juga menderita talasemia.
3. Pemeriksaan bayi baru lahir
Bayi baru lahir yang memiliki risiko tinggi untuk menderita talasemia, seperti bayi yang lahir dari orang tua yang memiliki gen talasemia, perlu diperiksa segera setelah lahir untuk mendeteksi talasemia dan memulai pengobatan yang diperlukan.
4. Memberikan Edukasi
Memberikan edukasi tentang talasemia pada masyarakat, termasuk tentang risiko penularan dan cara pencegahannya dapat membantu mencegah terjadinya penularan kondisi dari orang tua ke anak.
Talasemia dapat diturunkan dari orang tua ke anak, terutama ketika keduanya membawa gen yang menghasilkan hemoglobin yang tidak sempurna. Orang yang menderita talasemia memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami anemia, masalah kesehatan tulang, dan masalah kesehatan lainnya.
Talasemia adalah kondisi yang kompleks dan memerlukan perawatan dan manajemen yang cermat. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki gejala talasemia, segera hubungi dokter atau profesional kesehatan yang berkompeten untuk mendapatkan perawatan dan saran yang tepat.